Çiftlerden biri SMA taşıyıcısı ise ne olur?
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?, Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?,
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur. SMA taşıyıcısı çocuk sahibi olabilir mi?
SMA taşıyıcısı çocuk sahibi olabilir mi?,
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. SMA taşıyıcılığı kimden geçer?
SMA taşıyıcılığı kimden geçer?,
Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir. SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının; %25'i SMA hastalığına sahip olur. %50'si taşıyıcıdır. SMA taşıyıcısı evlenebilir mi?
SMA taşıyıcısı evlenebilir mi?,
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır. SMA bebeğe kimden geçer?
SMA bebeğe kimden geçer?,
Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir. Bu rakamlarla rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir. 1 aylık bebekte SMA nasıl anlaşılır?
1 aylık bebekte SMA nasıl anlaşılır?,
Genel de Otozomal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer. Taşıyıcı anne ve babanın çocukları %25 hasta, %25 Sağlıklı ve %50 anne ve baba gibi taşıyıcı olur. Kimlerin çocuğu SMA olur?
Kimlerin çocuğu SMA olur?,
Tip 1 SMA Hastalığı
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür. Taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?
Taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?,
Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA'nın ortaya çıkması söz konusu olabilir. SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?
SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?,
Taşıyıcı Tarama Testleri
DNA testi, kan testine dayanan basit bir yöntem olup bu test ile taşıyıcıların yaklaşık %95'i tespit edilebilmektedir. Test, laboratuvara gönderilmek üzere yalnızca küçük bir kan örneği alınmasını içermektedir ve sonuçlar genellikle yaklaşık bir ay içinde hazır olmaktadır. Topuk kanından SMA belli olur mu?
Topuk kanından SMA belli olur mu?,
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir. SMA her kardeşte olur mu?
SMA her kardeşte olur mu?,
Bu test bebeklerde ortaya çıkan hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olabilir. Topuk kanı testi ile spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir. SMA testi devlette kaç günde çıkar?
SMA testi devlette kaç günde çıkar?,
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. 
SON YAZILAR 
